Metotreksat jest lekiem modyfikującym przebieg choroby pierwszego wyboru w MIZS, obok NLPZ i glikokortykosteroidów oraz leków biologicznych. Kwasu acetylosalicylowego u dzieci się obecnie nie stosuje (ryzyko zespołu Reye'a), a antybiotyki nie mają zastosowania w chorobie o podłożu autoimmunologicznym.

Zespół Carneya (z pierwotną barwnikową guzkową chorobą nadnerczy) ujawnia się zwykle u dzieci i młodych dorosłych, przed lub w okresie dojrzewania, i częściej dotyczy kobiet, więc stwierdzenie C jest fałszywe. Pozostałe cechy są prawdziwe: dziedziczenie autosomalne dominujące, inaktywująca mutacja PRKAR1A oraz paradoksalny wzrost kortyzolu w teście Liddle'a z deksametazonem.

Wrodzone wady metabolizmu należy podejrzewać we wszystkich wymienionych sytuacjach: nieimmunologiczny obrzęk płodowy (np. choroby lizosomalne), zespół rzekomo-Reye'owski (zaburzenia beta-oksydacji, cyklu mocznikowego) oraz niewyjaśnione drgawki i bezdechy u noworodka/niemowlęcia. Dlatego prawidłowa jest odpowiedź obejmująca wszystkie trzy punkty.

Wczesna postać zakażenia GBS (do 7. doby życia) manifestuje się głównie jako posocznica, zaburzenia oddychania, przetrwałe nadciśnienie płucne, wstrząs septyczny i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Zapalenie kości i stawów jest typowe dla postaci późnej, nie wczesnej.

Na pierwotny niedobór odporności wskazują: liczne (≥4) zapalenia ucha w roku, nawracające głębokie zakażenia gronkowcowe (przewlekła choroba ziarniniakowa), BCG-itis z wywiadem rodzinnym (defekty osi IL-12/IFN-gamma) oraz nawracające ciężkie zapalenia płuc z powikłaniami. Łagodne zapalenia gardła u przedszkolaka i pojedynczy epizod inwazyjnej choroby pneumokokowej u nieszczepionego, wcześniej zdrowego dziecka mieszczą się w normie.

Ostra pokrzywka o niepowikłanym przebiegu, bez obciążającego wywiadu alergicznego, nie wymaga rutynowej diagnostyki laboratoryjnej ani testów skórnych, gdyż najczęściej jest poinfekcyjna lub polekowa i ustępuje samoistnie. Testy punktowe i testy fizykalne rozważa się dopiero w pokrzywce przewlekłej lub przy jasnych wskazaniach z wywiadu.

Rzekoma niedoczynność przytarczyc to oporność tkanek na PTH: występuje hipokalcemia i hiperfosfatemia przy wysokim stężeniu PTH oraz brak wzrostu wydalania fosforanów i cAMP po podaniu PTH. Skrócenie dotyczy IV i V kości śródręcza, a nie II i III, dlatego odpowiedź E jest błędna.

Fałszywe są stwierdzenia 3 i 4: zachowawczo (profilaktyka przeciwbakteryjna, obserwacja) leczy się odpływy I-III stopnia, a nie wyłącznie I stopnia, a samo poszerzenie moczowodu (stopień III) nie stanowi bezwzględnego wskazania do operacji. Zdania 1, 2 i 5 są prawdziwe, dlatego warianty z punktami 1, 2 lub 5 odpadają.

MODY2 wynika z mutacji genu glukokinazy, powoduje stabilną, niewielką hiperglikemię na czczo i zwykle nie wymaga farmakoterapii. MODY3 (HNF1A) przebiega z postępującą hiperglikemią wymagającą pochodnych sulfonylomocznika, a zespoły Wolframa i DEND to inne, cięższe postacie.

Gorączka i swędząca wysypka o wielopostaciowym charakterze (plamka, grudka, pęcherzyk, strup) z przysychaniem zmian w ciągu kilku dni to klasyczny obraz ospy wietrznej. Odra przebiega z wysypką plamisto-grudkową bez pęcherzyków, a liszajec nie daje gorączki i uogólnionej wysypki.

Chory na odrę zaraża od około 5 dni przed pojawieniem się wysypki do 3-4 dni po jej wystąpieniu, co odpowiada wariantowi A. Dłuższe okresy zakaźności (7 dni po wysypce) dotyczą osób z niedoborami odporności, a nie typowego przebiegu.

Przedłużone krwawienie po nakłuciu pięty i krwiak po iniekcji domięśniowej u noworodka płci męskiej, który otrzymał witaminę K, nakazują diagnostykę skazy krwotocznej (koagulogram, aktywność czynników VIII/IX) oraz zebranie wywiadu rodzinnego. Powtarzanie witaminy K czy przetaczanie osocza nie jest postępowaniem pierwszego rzutu przed ustaleniem rozpoznania.

W rumieniu zakaźnym chory jest zakaźny w fazie prodromalnej, a w momencie pojawienia się wysypki przestaje zarażać, więc izolacja ciężarnej od dziecka z już rozpoznaną wysypką nie ma uzasadnienia i nie ma wskazań do rozszerzania diagnostyki. Kontrolę serologiczną i USG płodu wdraża się przy udokumentowanej ekspozycji w okresie zakaźności.

Podstawą rozpoznania chorób alergicznych jest badanie podmiotowe i przedmiotowe, które ukierunkowuje dalsze testy. Testy skórne, sIgE czy próby prowokacyjne mają wartość wyłącznie w powiązaniu z obrazem klinicznym, same w sobie nie rozpoznają alergii.

Dodatni bezpośredni test antyglobulinowy świadczy o opłaszczeniu krwinek przeciwciałami, co występuje w konflikcie serologicznym w układzie ABO i Rh oraz w niedokrwistościach autoimmunohemolitycznych. Hemoglobinopatie, sferocytoza wrodzona i zespół hemolityczno-mocznicowy to hemolizy nieimmunologiczne z ujemnym odczynem Coombsa.

Craniotabes, czyli rozmiękanie kości czaszki w okolicy ciemieniowo-potylicznej, jest klasycznym objawem krzywicy z niedoboru witaminy D, ale zgodnie z podręcznikiem Pediatria pod red. Dobrzańskiej i Ryżki (oraz Nelsonem) może występować także w osteopenii wcześniaczej, wrodzonej łamliwości kości, zespole Ehlersa-Danlosa i zespole Downa, a u noworodków bywa nawet wariantem fizjologicznym. Nadmiar fosforanów w diecie nie prowadzi do rozmiękania kości; przeciwnie, to niedobór fosforanów (krzywica hipofosfatemiczna) lub niedobór witaminy D upośledza mineralizację kośćca, a nadpodaż fosforanów u niemowląt wiąże się raczej z hipokalcemią późną noworodkową. Odpowiedzi B, C, D i E stanowią uznane przyczyny craniotabes, więc wyjątkiem jest odpowiedź A.

Fałszywe jest stwierdzenie E. Spirometria wymaga pełnej współpracy i wykonania natężonego manewru wydechowego, co u dzieci jest wiarygodnie możliwe zwykle dopiero od 5.-6. roku życia (tak podaje podręcznik Pediatria pod red. Kawalec, Grendy i Kulusa oraz GINA, według której u dzieci do 5 lat spirometria jest niewiarygodna), a nie od 4. r.ż. Pozostałe stwierdzenia są prawdziwe: FEV1 służy do klasyfikacji stopnia obturacji (A), przed diagnostycznym badaniem spirometrycznym odstawia się leki rozkurczające oskrzela, SABA na 4-8 h, LABA na 12-24 h (B), klasyczne kryterium dodatniej próby rozkurczowej to wzrost FEV1 o co najmniej 12% i 200 ml (C), a MEF50 i MEF25 odzwierciedlają przepływy w średnich i drobnych oskrzelach (D). Pewne wątpliwości może budzić opcja C, gdyż u dzieci część wytycznych pomija kryterium 200 ml, jednak w polskich podręcznikach kryterium 12% i 200 ml jest powszechnie cytowane, a jednoznacznie sprzeczne z zaleceniami pozostaje wskazanie 4. roku życia jako wieku zalecanego do spirometrii.

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową: daje objawy oskrzelowo-płucne (przewlekły kaszel, nawracające obturacje i zapalenia płuc) oraz objawy niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki (stolce tłuszczowe, zaburzenia wzrastania i słaby przyrost masy ciała). Wszystkie wymienione objawy są typowe.

Guz ograniczony do obszaru jednej kości (tu ciemieniowej), nieprzekraczający szwów czaszkowych, odpowiada krwiakowi podokostnowemu (cephalhaematoma). Przedgłowie (caput succedaneum) to obrzęk tkanek miękkich, który przekracza linie szwów i zwykle cofa się w ciągu pierwszych dni.

Przeciwciała anty-HAV IgM pojawiają się pod koniec okresu wylęgania, około 18-40 dni od zakażenia (zwykle w chwili wystąpienia objawów), i utrzymują się przez 4-6 miesięcy. Odpowiedź A podaje zbyt wczesny czas pojawienia się i zbyt krótki okres utrzymywania się przeciwciał.

W domowym leczeniu zaostrzenia astmy u dziecka, zgodnie z pisemnym planem działania (GINA, podręcznik Kawalec), po podaniu krótko działającego β2-mimetyku kolejnym krokiem jest czasowe zwiększenie, zwykle podwojenie, dotychczasowej dawki wziewnego glikokortykosteroidu na okres kilku do kilkunastu dni, a przy braku poprawy dołączenie glikokortykosteroidu doustnego. Dołączenie montelukastu (A) lub teofiliny (C) to modyfikacje leczenia przewlekłego, a nie postępowanie w ostrym zaostrzeniu. Odstawienie wGKS i stosowanie LABA w monoterapii (B) jest przeciwwskazane, gdyż zwiększa ryzyko ciężkich zaostrzeń i zgonu. Opcja E opisuje strategię leczenia podtrzymującego (ICS z formoterolem), która nie stanowi standardowego kolejnego kroku w doraźnym opanowaniu zaostrzenia u 7-latka; klucz odpowiedzi wskazuje podwojenie dawki wGKS.

Gorączka reumatyczna pojawia się po okresie utajenia po anginie paciorkowcowej, typowo po 2-4 tygodniach, dlatego spośród podanych opcji prawidłowe jest 3-4 tygodnie. Objawy nie występują w trakcie ani bezpośrednio po infekcji, gdyż mechanizm jest immunologiczny (mimikra antygenowa).

Astma u dzieci objawia się nawracającymi świstami, kaszlem (często nocnym i powysiłkowym), dusznością o charakterze wydechowym oraz uczuciem ucisku/ściskania w klatce piersiowej. Wszystkie wymienione objawy należą do klasycznego obrazu choroby.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów embrionalnych, przede wszystkim guza Wilmsa i hepatoblastoma (rzadziej neuroblastoma, rak kory nadnerczy, mięsak prążkowanokomórkowy). Retinoblastoma nie należy do spektrum tego zespołu, dlatego odpowiedzi z jej udziałem są błędne.

Polskie rekomendacje postępowania w bakteryjnym ZOMR określają maksymalny czas do podania antybiotyku: 3 godziny od pierwszego kontaktu z opieką medyczną, 1 godzina u pacjenta przebywającego w szpitalu oraz 30 minut przy podejrzeniu etiologii meningokokowej. Wszystkie trzy stwierdzenia są zatem prawidłowe.

Cukrzycowa kwasica ketonowa może powikłać się obrzękiem mózgu (najgroźniejsze u dzieci), ostrą przednerkową niewydolnością nerek z bezmoczem, ostrym zapaleniem trzustki, krwawieniem z przewodu pokarmowego (nadżerki, zapalenie błony śluzowej) oraz wstrząsem hipowolemicznym wskutek diurezy osmotycznej. Wszystkie wymienione punkty są prawidłowe.

W niedokrwistości syderopenicznej TIBC jest zwiększone (nie zmniejszone), a układ erytroblastyczny w szpiku ulega rozrostowi, erytropoeza jest normoblastyczna, nie megaloblastyczna. Prawdziwe pozostają obniżone MCHC i poikilocytoza, czyli punkty 2 i 4.

W osobistej pompie insulinowej stosuje się wyłącznie szybkodziałający analog insuliny, więc przedawkowanie insuliny o przedłużonym działaniu jest niemożliwe (punkt 1 fałszywy). Hipoglikemię mogą wywołać zbyt duży bolus posiłkowy, mniejszy posiłek niż zaplanowano oraz dodatkowy wysiłek fizyczny.

Napadowy ból w prawym podżebrzu z cholestazą (wzrost GGTP, bilirubiny bezpośredniej) i przemijającym wzrostem ALT oraz enzymów trzustkowych to typowy obraz kamicy żółciowej z przejściowym zaklinowaniem złogu. WZW A przebiega z gorączką i znacznie wyższymi aminotransferazami bez napadowego bólu kolkowego.

U niemowlęcia w 2. miesiącu życia lekiem przeciwgorączkowym z wyboru jest paracetamol w dawce 15 mg/kg; 0,75 ml preparatu 100 mg/ml odpowiada 75 mg dla dziecka około 5 kg. Ibuprofen jest zarejestrowany dopiero od 3. miesiąca życia (i masy ciała powyżej 5-6 kg).

U niemowląt najczęstszymi przyczynami krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego są szczelina odbytu, alergia pokarmowa (proktokolitis alergiczne) oraz wgłobienie jelita. Plamica Schoenleina-Henocha i nieswoiste zapalenia jelit występują u dzieci starszych.

Poliuria z niską gęstością względną moczu (mocz rozcieńczony, hipostenuria) jest charakterystyczna dla moczówki prostej centralnej lub nerkopochodnej. W chorobach gorączkowych i po albuminach mocz jest raczej zagęszczony i skąpy.

Noworodek mający kontakt domowy z chorym na krztusiec wymaga natychmiastowej chemioprofilaktyki makrolidem; u niemowląt poniżej 1. miesiąca życia zaleca się azytromycynę (5 dni). Karmienia piersią nie przerywa się, immunoglobuliny nie mają zastosowania, a szczepienie DTP nie chroni doraźnie.

Dzieci urodzone po 31.12.2016 r. objęte są obowiązkowym, bezpłatnym szczepieniem przeciw pneumokokom, ale wcześniaki (urodzone przed 37. tygodniem) szczepi się schematem 3+1, a nie 2+1 jak dzieci donoszone. Mała masa urodzeniowa nie jest przeciwwskazaniem ani powodem odroczenia.

Obowiązkowe szczepienie przeciw Haemophilus influenzae typu b dotyczy dzieci do ukończenia 5. roku życia; po tym wieku ryzyko inwazyjnej choroby Hib u zdrowego dziecka jest znikome. U 7-latka bez czynników ryzyka nie ma więc wskazań do uzupełniania tego szczepienia.

Zgodnie z rozporządzeniem o świadczeniach gwarantowanych w POZ w 1. roku życia wykonuje się sześć badań profilaktycznych: wizytę patronażową (1-4 tydzień), badanie w 6-9 tygodniu oraz w 3-4, 6, 9 i 12 miesiącu życia. Odpowiedź B pomija bilans w 6-9 tygodniu życia, który jest osobnym, obowiązkowym świadczeniem.

Objawy alarmowe choroby refluksowej to dysfagia/odynofagia, objawy pozaprzełykowe (nocny kaszel, napady duszności, świszczący oddech) oraz ubytek masy ciała lub zahamowanie rozwoju. Biegunka i zaparcia nie są objawami alarmowymi GERD, wskazują raczej na inne zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego.

Krótkotrwałe (tydzień) powiększenie węzła szyjnego towarzyszące anginie to typowa reaktywna limfadenopatia infekcyjna, która ustępuje po leczeniu i nie wymaga biopsji. Pozostałe sytuacje (lokalizacja nad/podobojczykowa, objawy ogólne typu B, obraz USG sugerujący rozrost, niebolesny powiększający się węzeł) są wskazaniami do weryfikacji histopatologicznej.

U niemowląt dominuje alergia na białka mleka krowiego (ok. 2-3% populacji niemowląt), będąca najczęstszą postacią alergii pokarmowej w tym wieku. Białko jaja kurzego jest drugim co do częstości alergenem, ale rzadszym u najmłodszych niemowląt, zwłaszcza karmionych mlekiem modyfikowanym.

Dla anginy paciorkowcowej (kryteria Centora/McIsaaca) typowe są: nagła wysoka gorączka, silny ból gardła, powiększone bolesne węzły szyjne, a u dzieci często ból brzucha, nudności i wymioty, przy braku kaszlu i kataru. Obecność kaszlu i kataru (odpowiedź A) przemawia za etiologią wirusową.

Kryteria diagnostyczne bólów wzrostowych obejmują wiek 4-12 lat, symetryczną lokalizację w udach, okolicach kolan i podudziach, występowanie wieczorem i w nocy przy braku dolegliwości rano, nieregularność (ból nie codziennie) oraz prawidłowe badanie przedmiotowe i wyniki badań dodatkowych. Dodatni wywiad rodzinny bywa obserwowany, ale nie należy do kryteriów rozpoznania.

Chory na odrę zaraża od około 4 dni przed do 4 dni po wystąpieniu wysypki; przy wysypce trwającej 6 dni okres zakaźności już minął, więc nie doszło do ekspozycji wymagającej profilaktyki. Podanie szczepionki w ciągu 72 godzin lub immunoglobuliny dotyczy tylko realnego kontaktu z chorym w okresie zakaźności.

W krajach rozwiniętych, w tym w Polsce, retinopatia wcześniaków jest najczęstszą przyczyną ślepoty i znacznego niedowidzenia u dzieci, co wiąże się z poprawą przeżywalności skrajnie niedojrzałych noworodków. Zaćma wrodzona i nowotwory oka są istotne, ale występują znacznie rzadziej.

Mutacja inaktywująca receptora wapniowego (CaSR) powoduje rodzinną hipokalciuryczną hiperkalcemię i wtórnie nadczynność przytarczyc, a nie ich niedoczynność; niedoczynność (hipokalcemia autosomalna dominująca) wynika z mutacji aktywującej CaSR. Pozostałe stany, w tym przejściowa niedoczynność przytarczyc noworodka matki z nadczynnością przytarczyc, przebiegają z hipoparatyreozą.

Magnez jest inhibitorem krystalizacji szczawianu wapnia, więc jego zwiększone wydalanie nie sprzyja kamicy; czynnikiem ryzyka jest raczej hipomagnezuria. Hiperkalciuria, hipocytraturia, hiperoksaluria i hiperurykozuria to klasyczne metaboliczne czynniki ryzyka kamicy nerkowej.

Objawy (osłabienie, kołatanie serca, drżenie rąk) to typowe adrenergiczne objawy hipoglikemii u przytomnego chorego. Postępowaniem pierwszego rzutu jest doustne podanie 15-20 g węglowodanów prostych, np. szklanki soku. Kanapka z wędliną zawiera głównie białko i tłuszcz (wolne wchłanianie), a insulina i powrót do domu pogorszyłyby stan; glukagon jest zarezerwowany dla chorego nieprzytomnego.

Próbę prowokacji pokarmowej wykonuje się zawsze z jednym alergenem naraz, aby jednoznacznie przypisać reakcję konkretnemu pokarmowi, więc stwierdzenie E jest fałszywe. Pozostałe stwierdzenia są prawdziwe: złotym standardem jest DBPCFC, prowokacja ustala próg tolerancji, a po anafilaksji odracza się ją zwykle o około 12 miesięcy diety eliminacyjnej.

Fizjologiczne, wdechowe rozdwojenie II tonu może być stwierdzane także u noworodków (choć trudniej słyszalne przy szybkiej czynności serca), więc twierdzenie, że każde rozdwojenie u noworodka jest patologiczne, jest fałszywe. Stałe rozdwojenie II tonu opisuje się nie tylko w ASD, lecz także w ciężkim zwężeniu zastawki pnia płucnego, a rozdwojenie paradoksalne (wydechowe) jest typowe dla przeszkody w drodze odpływu lewej komory.

Zespół przewlekłego zmęczenia jest klasycznie opisywanym późnym następstwem mononukleozy zakaźnej wywołanej EBV. Inne wymienione zakażenia (WZW C, krztusiec, CMV, świnka) mają odmienne typowe powikłania i nie są kanonicznie kojarzone z CFS.

Triada: nawracające zakażenia, małopłytkowość z małymi płytkami ujawniająca się we wczesnym niemowlęctwie oraz wyprysk atopowy to klasyczny obraz zespołu Wiskotta-Aldricha (dziedziczenie sprzężone z X). Zespół hiper-IgE przebiega z wypryskiem i ropniami, ale bez małopłytkowości, a zespół Nijmegen z mikrocefalią i niestabilnością chromosomową.

U dzieci i młodzieży ponad 90% przypadków nadczynności tarczycy stanowi autoimmunologiczna choroba Gravesa-Basedowa. Podostre zapalenie tarczycy, nadczynność polekowa czy zespół McCune-Albrighta są w wieku rozwojowym rzadkością.

Cukrzyca należy do grup ryzyka zakażenia HBV (częste przerwania ciągłości skóry, pomiary glikemii, iniekcje), dlatego zgodnie z Programem Szczepień Ochronnych i zaleceniami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u osób z cukrzycą zaszczepionych w przeszłości należy oznaczyć stężenie przeciwciał anty-HBs. Za poziom ochronny uznaje się stężenie co najmniej 10 j.m./l i przy takim wyniku dziecko nie wymaga dodatkowych dawek. Dopiero przy stężeniu poniżej 10 j.m./l podaje się dawki przypominające (do 3 dawek z kontrolą serologiczną). Próg 100 j.m./l nie jest w polskich zaleceniach kryterium ochrony, a rutynowe doszczepianie bez oceny serologicznej (odpowiedzi D i E) jest nieuzasadnione.

Dziecko w drugim roku życia ma od 12 do 24 miesięcy, więc obowiązują dla niego kryteria WHO dla przedziału 12 miesięcy do 5 lat. Według WHO tachypnoe, będące kluczowym objawem zapalenia płuc, rozpoznaje się u niemowląt poniżej 2. miesiąca życia przy częstości co najmniej 60/min, między 2. a 12. miesiącem przy co najmniej 50/min, a u dzieci od 12 miesięcy do 5 lat przy co najmniej 40/min. Zatem u zdrowego, czuwającego dziecka w drugim roku życia częstość oddechów nie powinna przekraczać 40/min. Takie wartości podają zarówno wytyczne WHO, jak i polskie podręczniki pediatrii (np. Kawalec, Grenda, Kulus, Pediatria) oraz rekomendacje postępowania w pozaszpitalnych zakażeniach układu oddechowego. Odpowiedzi 50/min i 60/min dotyczą młodszych niemowląt, a 20 do 30/min to normy dla dzieci starszych i dorosłych.

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy sprzyja przenoszeniu zakażonego moczu do górnych dróg moczowych, dlatego zakażenia układu moczowego, w tym odmiedniczkowe zapalenie nerek, występują u tych dzieci częściej. Wada dotyczy obu płci (częściej rozpoznawana u dziewczynek), może być jedno- lub obustronna, występuje rodzinnie i bywa skojarzona z innymi wadami układu moczowego.

Wcześniactwo definiuje się jako urodzenie przed ukończeniem 37. tygodnia ciąży, czyli przed 259. dniem, niezależnie od masy urodzeniowej. Kryteria masowe (<2500 g lub <1500 g) opisują małą i bardzo małą masę urodzeniową, a nie wiek płodowy.

Zaburzenia cyklu mocznikowego ujawniają się u noworodka po wprowadzeniu białka: wymioty, brak łaknienia, drżenia, drgawki, wiotkość, senność aż do śpiączki, z hiperamonemią. Sztywność uogólniona i pobudzenie nie są typowe, a amoniak jest zwiększony, nie zmniejszony, więc punkty 3 i 5 są fałszywe.

Punktowe testy skórne wykrywają swoiste IgE związane z mastocytami skóry i w alergii pokarmowej IgE-zależnej (owoce, warzywa) można je wykonywać metodą prick-by-prick z natywnym alergenem. Testów nie ogranicza wiek poniżej 3 lat, wielkość odczynu ocenia się na podstawie bąbla, a dodatni wynik nie koreluje ściśle z nasileniem objawów klinicznych.

W somatotropinowej niedoczynności przysadki masa urodzeniowa jest zwykle prawidłowa, a wiek kostny i zębowy opóźniony, więc punkty 1 i 2 są fałszywe. Charakterystyczne jest zwolnienie tempa wzrastania od okresu przedszkolnego oraz możliwe objawy guza okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (czaszkogardlak) z ciasnotą śródczaszkową.

SCID to uwarunkowany genetycznie brak lub dysfunkcja limfocytów T, często z brakiem limfocytów B/NK; nieleczony prowadzi do zgonu zwykle w 1. roku życia, a leczeniem radykalnym jest przeszczepienie komórek krwiotwórczych. Najczęstszym pierwotnym niedoborem odporności jest niedobór IgA, a immunoglobuliny stanowią tylko leczenie wspomagające, nie radykalne.

Mocz pobrany do woreczka jest obarczony dużym ryzykiem kontaminacji i nie może być podstawą rozpoznania ZUM. U dziecka w dobrym stanie ogólnym należy powtórzyć badanie ogólne i posiew z próbki pobranej wiarygodną metodą (środkowy strumień), a dopiero potem decydować o leczeniu.

U dzieci w wieku 3-4 lat zdecydowana większość zapaleń gardła ma etiologię wirusową i nie wymaga antybiotyku. Wymaz z gardła nie jest wskazany rutynowo, lecz tylko przy klinicznym podejrzeniu zakażenia paciorkowcowego (skala Centora/McIsaaca), dlatego odpowiedź łącząca C i D jest nieprawidłowa.

Podwyższone stężenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w osoczu jest markerem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, która u chłopców w wieku szkolnym objawia się zaburzeniami zachowania, pogorszeniem uczenia się, niedosłuchem i zaburzeniami widzenia. W chorobie Krabbego czy leukodystrofii metachromatycznej stwierdza się niedobory odpowiednich enzymów lizosomalnych, a nie wzrost VLCFA.

Wiek poniżej 6 miesięcy jest uznanym wskazaniem do hospitalizacji dziecka z zapaleniem płuc. Streptococcus agalactiae dotyczy noworodków, ciężkie zapalenie u niemowląt to częstość oddechów >70/min, zapalenie opłucnej wymaga hospitalizacji, a hipoksemię rozpoznaje się przy SpO2 <92%.

Połknięcie substancji żrącej (kwasu lub zasady) jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do płukania żołądka ze względu na ryzyko perforacji i wtórnego uszkodzenia przełyku. Utrata przytomności jest przeciwwskazaniem względnym (możliwe po zabezpieczeniu dróg oddechowych intubacją), a znaczna toksyczność substancji jest wręcz wskazaniem do dekontaminacji.

Pleocytoza limfocytarna kilkuset komórek przy prawidłowym stężeniu glukozy i niemal prawidłowym białku jest typowa dla wirusowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. W zapaleniu ropnym dominowałyby neutrofile z niskim stężeniem glukozy i wysokim białkiem, a w gruźliczym glukoza i chlorki byłyby obniżone przy znacznie podwyższonym białku.

Okres wylęgania WZW typu A wynosi ok. 15-50 dni (średnio 28-30 dni), więc spośród podanych przedziałów pasuje 15-40 dni. Krótsze okresy (godziny, kilka dni) odpowiadają zatruciom pokarmowym czy infekcjom wirusowym przewodu pokarmowego, a nie HAV.

Klasyczny zabieg Credego polega na jednorazowym zakropieniu do worków spojówkowych 1% roztworu azotanu srebra i służy profilaktyce rzeżączkowego zapalenia spojówek. Odpowiedź D jest myląca, bo azotan srebra nie zapobiega skutecznie zakażeniu Chlamydia trachomatis; profilaktykę wykonuje się u wszystkich noworodków, także po cięciu cesarskim, i nie wypłukuje się leku solą fizjologiczną.

W celiakii trwale eliminuje się zboża glutenowe: pszenicę, żyto i jęczmień (oraz produkty pochodne, np. orkisz, pszenżyto). Kukurydza i ryż są naturalnie bezglutenowe i mogą być spożywane.

Leprechaunizm (zespół Donohue) to skrajna insulinooporność z zahamowaniem wzrastania, lipoatrofią i niedoborem masy ciała, a nie otyłością. Niedobór leptyny, hiperkortyzolemia, zespół Pradera-Williego i nadmierna podaż kalorii są uznanymi przyczynami otyłości.

Do postaci gruźlicy o lekkim przebiegu zalicza się m.in. gruźlicę skóry, obwodowych węzłów chłonnych oraz kości i stawów (poza kręgosłupem). Gruźlica kręgosłupa (choroba Potta) i gruźlica prosówkowa należą do postaci ciężkich, wymagających dłuższego i intensywniejszego leczenia.

W ostrym odmiedniczkowym zapaleniu nerek u małego dziecka lekiem z wyboru jest cefalosporyna III generacji (np. ceftriakson, cefotaksym lub doustnie cefiksym) ze względu na skuteczność wobec pałeczek Gram-ujemnych i dobrą penetrację do miąższu nerki. Amoksycylina i cefalosporyny I generacji mają zbyt wysoką oporność E. coli, a fluorochinolony są przeciwwskazane rutynowo u dzieci.

W zespole Marfana występuje nadmierna wiotkość stawów oraz skoliozy i inne deformacje kręgosłupa. Wzrost jest wysoki, ale nieproporcjonalny (dolichostenomelia), dziedziczenie jest autosomalne dominujące (obie płcie), w sercu dominuje poszerzenie opuszki aorty z niedomykalnością, a nie stenoza, a w oku podwichnięcie soczewki, nie zaćma.

Szczepionka MMR zawiera żywe, atenuowane wirusy, dlatego jest przeciwwskazana w ciąży, a kobietom w wieku rozrodczym zaleca się jej podanie w okresie, gdy nie planują zapłodnienia. Aktualny Program Szczepień Ochronnych oraz Charakterystyki Produktów Leczniczych (Priorix, M-M-RVaxPro), zgodnie z zaleceniami ACIP/CDC, wskazują odstęp co najmniej 4 tygodni (28 dni, czyli około 1 miesiąca) między szczepieniem a zajściem w ciążę, co odpowiada okresowi teoretycznej wiremii szczepionkowej. Odpowiedzi A i C nie odpowiadają żadnym zaleceniom, a odstępy 3 i 6 miesięcy są nadmiernie długie: zalecenie 3-miesięczne (D) pochodzi ze starszych wytycznych i zostało zweryfikowane po analizie danych o braku przypadków zespołu różyczki wrodzonej po nieumyślnym zaszczepieniu ciężarnych. Warto dodać, że przypadkowe podanie MMR kobiecie ciężarnej nie jest wskazaniem do terminacji ciąży, co potwierdza jedynie teoretyczny charakter tego ryzyka.

Zespół Morrisa to zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny u osoby z kariotypem 46,XY i fenotypem żeńskim, z brakiem macicy i ślepo zakończoną pochwą. Kariotyp 45,X odpowiada zespołowi Turnera, a 48,XXXY wariantowi zespołu Klinefeltera.

Dieta matki bogata w kwas foliowy jest korzystna i zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej oraz zaburzeń wzrastania, nie jest więc czynnikiem szkodliwym. Niedożywienie matki, bardzo młody wiek, otyłość z nadmiernym przyrostem masy ciała oraz cukrzyca ciążowa zaburzają wzrastanie płodu (hipotrofia lub makrosomia).

Polecenie dotyczy wyłącznie leczenia farmakologicznego, więc opcje B, D i E (stymulacja serca, kardiochirurgia, zwiększona podaż płynów) odpadają z definicji, choć nawodnienie i podaż soli to podstawa postępowania niefarmakologicznego. Spośród leków u dzieci najczęściej stosuje się fludrokortyzon, czyli mineralokortykoid zwiększający wolemię, co podaje podręcznik Pediatria pod red. Kawalca oraz stanowiska pediatryczne (PACES). Beta-adrenolityki nie wykazały skuteczności w badaniach (POST) i według wytycznych ESC 2018 nie są zalecane u młodych pacjentów, ewentualnie rozważane dopiero po 42. roku życia. Prawidłowa odpowiedź to A.

Obraz odpowiada anginie paciorkowcowej (4-5 pkt w skali Centora/McIsaaca), ale polskie rekomendacje wymagają u dzieci potwierdzenia mikrobiologicznego (szybki test na antygen GAS lub posiew) przed włączeniem antybiotyku, ponieważ sam obraz kliniczny nie różnicuje etiologii wirusowej i bakteryjnej. Dlatego odpowiedź C, dopuszczająca leczenie bez testu, jest błędna.

Translokacja t(9;22) (chromosom Philadelphia, BCR-ABL1) jest klasycznym czynnikiem złego rokowania w ALL u dzieci i kwalifikuje do grupy wysokiego ryzyka. Steroidowrażliwość, prawidłowa leukocytoza i brak MRD po indukcji to czynniki korzystne rokowniczo.

Scyntygrafia statyczna z użyciem DMSA jest złotym standardem w wykrywaniu ubytków miąższu (blizn) w nerkach po odmiedniczkowym zapaleniu. USG i cystografia mikcyjna oceniają odpowiednio morfologię/wodonercze i odpływy pęcherzowo-moczowodowe, ale nie są czułe w wykrywaniu blizn.

Dawki u dzieci wylicza się na kilogram masy ciała lub na metr kwadratowy powierzchni ciała, a dawkowanie jak u dorosłych stosuje się zwykle po przekroczeniu ok. 40 kg masy ciała. Kryterium wieku (6 czy 10 lat) nie jest właściwym punktem odniesienia.

U dzieci poniżej 12. roku życia z bliskiego kontaktu domowego chemioprofilaktykę można przeprowadzić jednorazową dawką ceftriaksonu 125 mg i.m. Ryfampicynę podaje się 10 mg/kg co 12 godzin przez 2 dni, więc wariant z jedną dawką jest nieprawidłowy; szczepienie nie zastępuje chemioprofilaktyki.

Nasilony świąd nocny, grudki w przestrzeniach międzypalcowych oraz przeczosy na stopach i w okolicy międzypośladkowej to typowy obraz świerzbu. Wszawica dotyczy owłosionej skóry głowy lub okolic owłosionych i nie daje nor świerzbowcowych.

Prawdziwe są punkty 2, 3 i 4: rozstrzenie oskrzeli, cholestaza z kamicą żółciową oraz zapalenie zatok i polipy nosa. Punkt 1 jest fałszywy, bo w pocie jest więcej chlorków (test potowy), a punkt 5 błędny, gdyż w mukowiscydozie rozwija się także cukrzyca związana z chorobą (uszkodzenie funkcji wewnątrzwydzielniczej).

Postać skąpostawowa (nielicznostawowa) stanowi około 50 proc. przypadków MIZS i jest najczęstsza, zwłaszcza u młodszych dziewczynek. Postać wielostawowa i układowa występują rzadziej.

Niedokrwistość makrocytarną wywołują najczęściej niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego oraz przyczyny niemegaloblastyczne: niedoczynność tarczycy i choroby wątroby. Niedobór żelaza i zatrucie ołowiem powodują niedokrwistość mikrocytarną, a ostry krwotok początkowo normocytarną.

Do profilaktyki pierwotnej AZS zalicza się czynniki działające przed ujawnieniem choroby: wyłączne karmienie piersią do ok. 6. miesiąca życia oraz unikanie ekspozycji na dym tytoniowy, w tym niepalenie w ciąży. Właściwa pielęgnacja skóry (emolienty) nie ma potwierdzonej skuteczności w zapobieganiu wystąpieniu AZS (badania BEEP, PreventADALL) i należy do postępowania podstawowego u dzieci już chorych, czyli profilaktyki wtórnej.

Lekiem z wyboru w anginie paciorkowcowej (S. pyogenes) jest fenoksymetylopenicylina podawana przez 10 dni, co zapewnia eradykację i zapobiega gorączce reumatycznej. Makrolidy (klarytromycyna, azytromycyna) są lekami drugiego rzutu, tylko przy nadwrażliwości natychmiastowej na penicyliny.

Długość siedzeniowo-ciemieniowa służy ocenie wzrastania niemowląt i płodu, nie jest narzędziem rozpoznawania otyłości. BMI na siatkach centylowych, obwód talii/brzucha, WHR i wskaźnik Cole'a są stosowane w ocenie nadmiaru masy ciała u dzieci.

Ryzyko kamicy zwiększają: dodatni wywiad rodzinny, gorący klimat (odwodnienie, zagęszczenie moczu) i zakażenia bakteriami ureazododatnimi, np. Proteus mirabilis (kamica struwitowa). Zwiększona podaż płynów jest podstawowym elementem profilaktyki kamicy, a nie czynnikiem ryzyka.

Krzywica jest chorobą metabolizmu wapniowo-fosforanowego związaną z niedoborem witaminy D i nie stanowi objawu pozaprzełykowego GERD. Erozje szkliwa, chrząkanie, przewlekłe zapalenia zatok i bezdechy senne są typowymi objawami pozaprzełykowymi refluksu.

Poliuria, polidypsja, utrata masy ciała, wtórne moczenie, a następnie odwodnienie, bóle brzucha, wymioty, oddech Kussmaula i zaburzenia świadomości to klasyczny obraz cukrzycowej kwasicy ketonowej w świeżo ujawnionej cukrzycy typu 1. Przełom nadnerczowy przebiega z hiponatremią i hiperkaliemią bez wielomoczu poprzedzającego objawy.

Zwiększone wydalanie fosforanów z moczem występuje w zespole Fanconiego (defekt cewki bliższej), krzywicy hipofosfatemicznej (nadmiar FGF23) i nadczynności przytarczyc (PTH hamuje resorpcję zwrotną), a w zespole lizy guza masywne uwolnienie fosforanów zwiększa ich ładunek przesączany i wydalanie (ryzyko nefrokalcynozy). W niedoczynności przytarczyc wydalanie fosforanów jest zmniejszone, stąd hiperfosfatemia.

eGFR 45 ml/min/1,73 m2 mieści się w przedziale 30-59, co odpowiada stadium 3 (3a) przewlekłej choroby nerek. Stadium 4 to eGFR 15-29 ml/min/1,73 m2.

Wodnisto-śluzowy katar wskazuje na etiologię wirusową i przemawia przeciw anginie paciorkowcowej (kryteria Centora punktują właśnie brak kaszlu i kataru). Naloty na migdałkach, bolesna limfadenopatia podżuchwowa, wybroczyny na podniebieniu i osutka płonicza są typowe dla zakażenia S. pyogenes.

Masywny białkomocz (1170 mg/dl) z obrzękami, bez krwinkomoczu i bez cech zakażenia, to typowy obraz zespołu nerczycowego, najczęściej submikroskopowego kłębuszkowego zapalenia nerek u dziecka w tym wieku. Zespół nefrytyczny cechuje się krwinkomoczem, nadciśnieniem i skąpomoczem przy umiarkowanym białkomoczu.

Zapalenie oskrzelików to najczęstsza infekcja dolnych dróg oddechowych u niemowląt (szczyt 2-6 m.ż.), wywołana głównie przez RSV. Nie ogranicza się do wcześniaków czy dzieci z wadami serca, a etiologia jest wirusowa, nie bakteryjna.

U dzieci choroba Wilsona manifestuje się głównie postacią wątrobową: gromadzenie miedzi w wątrobie z hipertransaminazemią oraz zwiększone wydalanie miedzi z moczem (dobowa kupruria). Objawy neurologiczne i pierścień Kaysera-Fleischera pojawiają się zwykle później (u starszych nastolatków i dorosłych), a stężenie ceruloplazminy jest obniżone, nie podwyższone.

W ostrym podgłośniowym zapaleniu krtani standardem jest nebulizacja budezonidu (obok deksametazonu i adrenaliny). Odpowiedź D jest błędna w ujęciu klasycznej klasyfikacji stopni ciężkości astmy, a wGKS nie leczy się ostrego zapalenia oskrzeli/oskrzelików ani kaszlu infekcyjnego.

Niedrożność smółkowa u noworodka, przewlekły kaszel z ropną wydzieliną, zaburzenia wzrastania i stolce tłuszczowe to klasyczna triada mukowiscydozy (niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki plus choroba oskrzelowo-płucna). Zespół dyskinetycznych rzęsek nie tłumaczy niedrożności smółkowej ani zaburzeń trawienia tłuszczów.

Choroba Taya-Sachsa to lizosomalna sfingolipidoza (niedobór heksozoaminidazy A), a nie fakomatoza. Do fakomatoz zalicza się nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a) i zespół Sturge'a-Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa).

Dawka ibuprofenu to 5-10 mg/kg (dla 12 kg maks. ok. 120 mg), a paracetamolu 10-15 mg/kg (120-180 mg). Punkty 1-5 mieszczą się w tych zakresach, natomiast 240 mg ibuprofenu to 20 mg/kg, czyli dawka dwukrotnie za duża.

Odruch Moro jest fizjologicznym odruchem noworodkowym obecnym od urodzenia i zanikającym zwykle między 3. a 6. miesiącem życia. Jego brak u noworodka lub utrzymywanie się po 6. miesiącu jest patologiczne.

Zespół Marfana charakteryzuje się wysokim wzrostem, długimi kończynami i arachnodaktylią, a nie niskorosłością. Achondroplazja, zespoły Downa i Turnera oraz FAS przebiegają z niedoborem wzrostu.

Zapalenie płuc wywołane przez Chlamydia trachomatis dotyczy noworodków i niemowląt w pierwszych tygodniach/miesiącach życia (zakażenie okołoporodowe) i przebiega z zapaleniem spojówek, nieżytem nosa, kaszlem i wymiotami, zwykle bez gorączki. Wersje 2 i 3 opisują raczej zakażenie Chlamydophila pneumoniae/Mycoplasma u dzieci szkolnych.

Definicja ostrej biegunki obejmuje oddawanie 3 lub więcej płynnych/półpłynnych stolców na dobę albo choćby jednego stolca z domieszką krwi, ropy lub śluzu, przy czasie trwania krótszym niż 14 dni; u dzieci etiologia jest najczęściej infekcyjna (rotawirusy, norowirusy). Wszystkie wymienione cechy są zatem prawdziwe.

Testy IGRA są stosowane w diagnostyce zakażenia prątkiem także u dzieci (z pewnymi ograniczeniami poniżej 2. roku życia), więc stwierdzenie o braku zastosowania jest fałszywe. Pozostałe zdania są prawdziwe: źródłem zakażenia jest zwykle dorosły domownik, najmłodsze dzieci są najbardziej narażone na ciężkie postacie, a bronchoskopia z pobraniem popłuczyn należy do diagnostyki, dializoterapia zaś zwiększa ryzyko gruźlicy.

Mononukleozę wywołuje EBV, wirus z rodziny Herpesviridae, powiązany także z chłoniakiem Burkitta, rakiem nosogardła i ziarnicą złośliwą. Okres wylęgania wynosi 30-50 dni, w morfologii dominuje limfocytoza z limfocytami atypowymi, a leczenie jest objawowe (antybiotyki aminopenicylinowe wywołują wysypkę).

Klasycznie po przeszczepieniu wątroby wymienia się zakażenia oportunistyczne, odrzucanie ostre i przewlekłe, potransplantacyjne choroby limfoproliferacyjne oraz nawrót choroby podstawowej; GvHD jest typowa dla przeszczepienia komórek krwiotwórczych i po przeszczepie wątroby występuje kazuistycznie, dlatego to odpowiedź oczekiwana jako nieprawdziwa.

Triada: plamica uniesiona na kończynach dolnych i pośladkach, bóle stawów oraz zajęcie nerek (białkomocz) po przebytej infekcji paciorkowcowej gardła jest typowa dla plamicy Schönleina-Henocha (IgA vasculitis). Małopłytkowość samoistna nie daje bólów stawowych ani białkomoczu, a liczba płytek w HSP jest prawidłowa.

Niedokrwistość mikrocytarna (Hb 9,1 g/dl, MCV 62 fl) z nadpłytkowością u dziecka na diecie mlecznej ubogiej w mięso to typowa niedokrwistość z niedoboru żelaza; leczeniem pierwszego wyboru jest doustna suplementacja żelaza z korektą diety. Preparaty dożylne rezerwuje się dla nietolerancji lub nieskuteczności leczenia doustnego.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza nie powoduje wzrostu aktywności aminotransferaz. AlAT i AspAT rosną w stłuszczeniowej chorobie wątroby, chorobie Kawasaki (zajęcie wątroby), a w dystrofii Duchenne'a wzrost pochodzi z mięśni (głównie AspAT).

W diagnostyce zaparcia stosuje się manometrię anorektalną, test Hintona (czas pasażu jelitowego ze znacznikami) oraz wlew kontrastowy jelita grubego. Wodorowy test oddechowy służy ocenie malabsorpcji węglowodanów i SIBO, a gastroskopia dotyczy górnego odcinka przewodu pokarmowego.

Nieszczepione dziecko z okresem nieżytowym (gorączka, kaszel, katar, zapalenie spojówek), plamkami Koplika na błonie śluzowej policzków i zstępującą wysypką od twarzy ma odrę. W płonicy nie ma zapalenia spojówek ani plamek Koplika, a wysypka jest drobnoplamista z objawem Pastii i bladym trójkątem Fiłatowa.

W zespole nerczycowym utrata białek z moczem prowadzi do hiperlipidemii, niedoboru białka wiążącego witaminę D (objawy krzywicy/osteomalacji) i hipogammaglobulinemii ze skłonnością do zakażeń. Występuje niedoczynność, a nie nadczynność tarczycy, a fibrynogen jest podwyższony, co sprzyja zakrzepicy.

SIRS rozpoznaje się przy spełnieniu co najmniej 2 z 4 kryteriów: temperatura >38,5 st. C lub <36 st. C, tachykardia, tachypnoe oraz leukocytoza lub leukopenia. Bradykardia i bradypnoe nie są kryteriami (bradykardia jedynie u noworodków), a progi temperatury w pozostałych odpowiedziach są błędne.

U noworodka z zespołem dysrafii (wada cewy nerwowej, np. przepuklina oponowo-rdzeniowa, zespół zakotwiczenia rdzenia) nakłucie lędźwiowe jest przeciwwskazane ze względu na nieprawidłową anatomię kanału kręgowego i ryzyko uszkodzenia rdzenia oraz zakażenia. W pozostałych sytuacjach (posocznica niemowlęcia, podejrzenie leukodystrofii, rozsiew nowotworowy do OUN, ocena po drgawkach złożonych u małego dziecka) badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest niezbędne diagnostycznie.

Wielokrotne hospitalizacje z nietypowymi, niespójnymi objawami, ustąpienie dolegliwości pod nieobecność matki oraz jej naleganie na kolejne badania to klasyczny obraz zespołu Münchhausena z przeniesienia (choroba indukowana). Zaburzenia psychosomatyczne czy reakcja na sytuację rodzinną nie tłumaczą zależności objawów od obecności opiekuna ani sprzecznych wyników badań.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona) typowo nie prowadzi do niskorosłości, dominują osłabienie, hipotonia, przebarwienia skóry. Natomiast nadczynność kory nadnerczy (zespół Cushinga) hamuje wzrastanie i jest klasyczną przyczyną niskorosłości z otyłością, podobnie jak celiakia, niedoczynność tarczycy i przewlekła niewydolność nerek.

Obraz zespołu nerczycowego u 3-latka odpowiada submikroskopowemu kłębuszkowemu zapaleniu nerek, w którym leczeniem pierwszego rzutu jest prednizon (glikokortykosteroidy) przez kilka tygodni. Cyklofosfamid czy cyklosporyna są zarezerwowane dla postaci steroidozależnych lub steroidoopornych, a diuretyki i IKA to leczenie wyłącznie objawowe/wspomagające.

U rocznego dziecka prawidłowa czynność serca wynosi około 100-140/min, a ciśnienie tętnicze około 85-90/55-60 mmHg. HR 65/min to bradykardia dla tego wieku, a RR 120/80 mmHg oznaczałoby znaczne nadciśnienie.

Ostre zapalenie oskrzeli u dzieci ma niemal wyłącznie etiologię wirusową, leczenie jest objawowe, a nebulizacje hipertonicznym (3%) roztworem NaCl ułatwiają oczyszczanie dróg oddechowych i łagodzą objawy. Szczepienie przeciw grypie stosuje się od ukończenia 6. miesiąca życia, RTG klatki piersiowej nie jest badaniem rutynowym, a osłuchowo dominują furczenia i świsty.

Rozpoznanie pierwotnej małopłytkowości immunologicznej jest rozpoznaniem z wykluczenia: wymaga liczby płytek <100 x 10^3/µl i braku cech sugerujących inną przyczynę (limfadenopatia, hepatosplenomegalia, niedokrwistość, nieprawidłowa leukocytoza). Oznaczanie przeciwciał przeciwpłytkowych nie jest konieczne, przetoczenia KKP stosuje się tylko przy groźnym krwawieniu, a leczenie zależy od nasilenia skazy, nie samej liczby płytek.

W zespole Alagille'a występuje cholestaza z powodu hipoplazji przewodzików żółciowych, więc hiperbilirubinemia ma charakter sprzężony (bezpośredni), a nie pośredni. Pozostałe cechy (dziedziczenie AD, wady serca, nerek, twarzoczaszki, kręgi motyle, wysoka fosfataza zasadowa i GGTP) są prawdziwe.

Decydujące w różnicowaniu układowej postaci MIZS z białaczką lub chłoniakiem jest badanie szpiku (biopsja aspiracyjna/trepanobiopsja), które wykrywa naciek blastyczny. Morfologia i OB mogą być podobnie zmienione w obu stanach, a badania obrazowe nie rozstrzygają rozpoznania.

W krztuścu kaszel jest napadowy, suchy, duszący, z zanoskiem i wymiotami, bez odkrztuszania obfitej wydzieliny. Mukowiscydoza, dyskineza rzęsek, rozstrzenie oskrzeli i plastyczne zapalenie oskrzeli przebiegają z kaszlem produktywnym (w tym ostatnim z odkrztuszaniem odlewów oskrzelowych).

Rozpoznanie nerczaka płodowego opiera się na badaniach obrazowych (USG i TK jamy brzusznej), które wykazują lity guz wywodzący się z nerki; leczenie rozpoczyna się bez biopsji. Biopsja (otwarta czy cienkoigłowa) nie jest rutynowo wymagana, gdyż grozi rozsiewem i zmienia stopień zaawansowania; AFP jest markerem guzów zarodkowych i wątrobiaka.

U immunokompetentnego niemowlęcia z zapaleniem oskrzelików RSV stosuje się wyłącznie leczenie objawowe (nawodnienie, tlenoterapia, toaleta nosa). Paliwizumab jest lekiem profilaktycznym, a nie leczniczym, rybawiryna nie jest zalecana rutynowo, antybiotyk nie działa na zakażenie wirusowe.

Lekiem z wyboru w anginie paciorkowcowej (S. pyogenes) jest penicylina fenoksymetylowa przez 10 dni, gdyż paciorkowiec pozostaje na nią w pełni wrażliwy. Aminoglikozydy, doksycyklina i kotrimoksazol nie eradykują skutecznie paciorkowca grupy A.

Triada: krwinkomocz z białkomoczem, postępujący niedosłuch odbiorczy i dodatni wywiad rodzinny wskazuje na zespół Alporta (najczęściej dziedziczony z chromosomem X, defekt kolagenu IV). Ostre poinfekcyjne KZN przebiega z poprzedzającą infekcją, obrzękami i nie powoduje niedosłuchu.

Odruch Landaua jest reakcją błędnikową ocenianą u niemowląt w zawieszeniu poziomym, pojawia się około 4 miesiąca życia i służy ocenie rozwoju psychoruchowego. Objaw Lusta to objaw tężyczki, a objaw Lasègue'a dotyczy podrażnienia korzeni nerwowych.

Izolowany białkomocz w próbce popołudniowej u nastolatka, bez innych objawów, najczęściej wynika z białkomoczu ortostatycznego; rozpoznanie potwierdza brak białka w pierwszej porannej porcji moczu. Glomerulopatie i choroby układowe dają dodatkowe objawy (krwinkomocz, obrzęki, wysypka, nadciśnienie).

Okres wylęgania ospy wietrznej wynosi zwykle 10-21 dni (średnio 14-16 dni), więc objawy mogą pojawić się 15 dni po kontakcie. Odpowiedzi 3, 5 i 7 dni są zbyt krótkie, a 25 dni przekracza typowy okres wylęgania u osoby immunokompetentnej.

Hemofilia A dziedziczy się recesywnie, sprzężenie z chromosomem X; matka nosicielka przekazuje synowi chromosom X z mutacją z prawdopodobieństwem 50%, a każdy syn otrzymujący ten chromosom choruje. Wartość 25% dotyczyłaby ryzyka w odniesieniu do wszystkich dzieci, a nie samych synów.

Celiakia typowo współistnieje z chorobami autoimmunizacyjnymi: autoimmunologicznym zapaleniem wątroby, chorobą Hashimoto, zespołem Sjögrena, a choroba Duhringa (opryszczkowate zapalenie skóry) jest wręcz skórną manifestacją nietolerancji glutenu. Opisano również częstsze współwystępowanie celiakii z nieswoistymi zapaleniami jelit, w tym z chorobą Crohna, co potwierdzają metaanalizy i podręczniki gastroenterologii (m.in. Interna Szczeklika, wytyczne ESPGHAN wymieniają choroby z autoagresji jako grupy ryzyka). Jedynym błędnym elementem jest cukrzyca typu II, ponieważ z celiakią wiąże się cukrzyca typu 1, będąca chorobą autoimmunizacyjną o wspólnym podłożu genetycznym (HLA-DQ2/DQ8). Konstrukcja pytania, w której punkt 6 jest jedynym elementem wykluczanym, wskazuje na odpowiedź B (1,2,3,4,5). Pewność oceniono jako średnią, gdyż przynależność choroby Crohna do klasycznych chorób autoimmunologicznych bywa dyskutowana.

Bóle wzrostowe występują wieczorem lub w nocy, są obustronne, ustępują do rana, dziecko chodzi prawidłowo, nie ma obrzęków stawów, a wyniki badań laboratoryjnych są prawidłowe. Bóle poranne, zaburzenia chodu, obrzęki czy odchylenia w badaniach nakazują poszukiwanie choroby zapalnej lub nowotworowej.

Wszystkie wymienione stanowią czynniki ryzyka ZUM: zastój moczu i wady anatomiczne (w tym odpływy pęcherzowo-moczowodowe), cukrzyca (glukozuria, upośledzenie odporności), cewnikowanie (wrota zakażenia) oraz zaparcia (zaburzenia opróżniania pęcherza, kolonizacja okolicy krocza). Dlatego odpowiedzi ograniczające listę są niepełne.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy przebiega z hipotensją (niedobór mineralokortykoidów, utrata sodu), hiperpigmentacją skóry z powodu nadmiaru ACTH i POMC oraz opóźnieniem dojrzewania płciowego (niedobór androgenów nadnerczowych). Nadciśnienie i jasna karnacja są typowe raczej dla wtórnej niedoczynności lub innych zaburzeń.

Szczepionka polisacharydowa PPV23 jest nieskuteczna u dzieci poniżej 2. roku życia (odpowiedź T-niezależna, brak pamięci immunologicznej), dlatego w tej grupie stosuje się szczepionki skoniugowane PCV. Pozostałe stwierdzenia są prawdziwe, m.in. BCG jako żywa atenuowana jest przeciwwskazana w ciężkich niedoborach odporności.

Guzki Lischa to hamartoma tęczówki charakterystyczne dla nerwiakowłókniakowatości typu 1, a nie dla liszajca zakaźnego. Pozostałe stwierdzenia opisują typowy obraz liszajca (S. aureus, S. pyogenes, miodowo-żółte strupy, ryzyko popaciorkowcowego KZN).

Wczesna żółtaczka związana z karmieniem piersią (breastfeeding jaundice) wynika z niedostatecznej podaży pokarmu i opóźnionego rozpoczęcia karmienia, co powoduje odwodnienie, zwolniony pasaż smółki i nasilone krążenie jelitowo-wątrobowe bilirubiny. Nie jest to efekt składników mleka (jak w późnej żółtaczce pokarmu kobiecego) ani leków matki.

Niskorosłość, pierwotny brak miesiączki, koarktacja aorty i dysmorfia (płetwista szyja, nisko osadzone uszy) u dziewczynki to klasyczna triada zespołu Turnera (45,X). Zespół Noonan ma prawidłowy kariotyp i typowo zwężenie zastawki pnia płucnego, nie koarktację, oraz występuje u obu płci.

Nieprawidłowa autoregulacja rytmu i ciśnienia podczas długotrwałego stania to mechanizm omdleń odruchowych/ortostatycznych (wazowagalnych, POTS), a nie kardiogennych. Pozostałe stany (choroba Kawasaki z zajęciem tętnic wieńcowych, LQTS, nadciśnienie płucne, kardiomiopatia rozstrzeniowa) są przyczynami omdleń sercowopochodnych.

Ból nasilający się przy ruchach szyi nie jest objawem ciała obcego w oskrzelu, sugeruje raczej patologię kręgosłupa szyjnego lub zapalenie okolicy szyi. Typowe następstwa aspiracji to nawracające zapalenia płuc w tej samej lokalizacji, niedodma, oporne na leczenie zapalenie płuc i asymetria szmeru pęcherzykowego.

Powikłania anginy paciorkowcowej dzieli się na ropne (wczesne) i nieropne (późne, immunologiczne). Według podręcznika Pediatria pod red. Kawalec oraz rekomendacji postępowania w zakażeniach układu oddechowego najczęstszym powikłaniem ropnym u dzieci jest ostre zapalenie ucha środkowego, wynikające z szerzenia się zakażenia przez ciągłość. Ropień okołomigdałkowy występuje rzadziej i dotyczy głównie młodzieży i dorosłych, a gorączka reumatyczna jest obecnie rzadkim powikłaniem późnym. Płonica nie jest powikłaniem, lecz odrębną postacią zakażenia paciorkowcowego z wysypką toksynową, a liszajec to pierwotne zakażenie skóry, nie następstwo anginy. Prawidłowa odpowiedź to E.

Do diagnostyki zeza służą cover test (test zakrywania/odkrywania, także naprzemienny) oraz ocena refleksów rogówkowych, czyli test Hirschberga. Test Adamsa (skłon w przód) służy do wykrywania skoliozy, więc odpowiedź obejmująca wszystkie punkty jest błędna.

Profilaktykę poekspozycyjną stosuje się po kontakcie z odrą (szczepienie do 72 h lub immunoglobulina), krztuścem (makrolid), ospą wietrzną (szczepienie do 72-120 h lub VZIG) oraz zakażeniem meningokokowym (chemioprofilaktyka ryfampicyną/ceftriaksonem/cyprofloksacyną). W przypadku świnki profilaktyka poekspozycyjna nie jest skuteczna i nie jest rekomendowana, dlatego punkt 1 należy odrzucić.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska to autozapalna choroba genetyczna (mutacja MEFV) powikłana amyloidozą, ale nie predysponująca do nowotworów. Zespół Downa (białaczki), Beckwitha-Wiedemanna (guz Wilmsa, hepatoblastoma), Nijmegen (chłoniaki) i NF1 (glejaki, MPNST) należą do zespołów predyspozycji nowotworowej.

Zespół Gardnera to wariant rodzinnej polipowatości gruczolakowatej z objawami pozajelitowymi: włókniakami, torbielami naskórkowymi, kostniakami i guzami desmoidalnymi. Zespół Peutza-Jeghersa charakteryzują polipy hamartomatyczne i plamy melaninowe na wargach, a Turcota współistnienie polipowatości z guzami OUN.

U dzieci OGTT wykonuje się podając 1,75 g glukozy na kg masy ciała, ale nie więcej niż 75 g (dawka dla dorosłych). Odpowiedź C jest błędna, bo maksymalna dawka to 75 g, a nie 50 g.

Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego w USG jest objawem zaburzeń urodynamicznych (np. wodonercza, odpływu), a nie dowodem zakażenia. Leukocyturia, bakteriuria, dodatnie azotyny i objawy dyzuryczne przemawiają za ZUM.

Uogólnione obrzęki (powiek, twarzy, podudzi) z masywnym białkomoczem (+++) przy prawidłowym CRP to klasyczny obraz zespołu nerczycowego, u dzieci najczęściej submikroskopowego. Śladowa leukocyturia bez gorączki i objawów dyzurycznych nie wystarcza do rozpoznania ZUM.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego u dzieci i młodzieży z cukrzycą typu 1, niezależnie od wieku, docelowa wartość HbA1c wynosi ≤6,5% przy unikaniu ciężkich hipoglikemii. Dawniejsze cele zależne od wieku (np. <7,5% lub <8,5% u przedszkolaków wg starych zaleceń ADA) zostały wycofane.

Mleko kozie ma białka silnie reagujące krzyżowo z białkami mleka krowiego, więc nie stanowi profilaktyki alergii, a wręcz jest przeciwwskazane u niemowląt. Pozostałe działania (karmienie piersią, wprowadzanie pokarmów uzupełniających po 4. m.ż., hydrolizaty u dzieci z ryzykiem atopii) należą do zaleceń profilaktycznych.

Nagły początek z wysoką gorączką, wymiotami, drobnoplamistą (drobnoplamkową) osutką i malinowym językiem to typowy obraz płonicy wywołanej przez paciorkowca grupy A. W odrze występuje osutka gruboplamisto-grudkowa, plamki Koplika i nieżyt górnych dróg oddechowych.

1 wymiennik węglowodanowy to porcja produktu zawierająca 10 g węglowodanów przyswajalnych. Wartość 15 g odpowiada definicji stosowanej w niektórych systemach anglosaskich (carbohydrate exchange), nie w polskiej praktyce diabetologicznej.

Glikemia w 120. minucie OGTT w zakresie 140-199 mg/dl oznacza nieprawidłową tolerancję glukozy (IGT). Cukrzycę rozpoznaje się przy wartości ≥200 mg/dl, a nieprawidłowa glikemia na czczo dotyczy pomiaru na czczo (100-125 mg/dl), a nie 120. minuty testu.

U noworodka z ZUM stosuje się leczenie dożylne empiryczne ampicyliną z aminoglikozydem (gentamycyną), co pokrywa E. coli, Enterococcus i Listeria. Nitrofurantoina nie osiąga stężeń tkankowych i jest przeciwwskazana u noworodków, kotrimoksazol grozi kernicterus, a fluorochinolony nie są lekami pierwszego rzutu u noworodków.

Przewlekłe zapalenie błony naczyniowej występuje najczęściej w postaci nielicznostawowej MIZS, zwłaszcza u młodych dziewczynek z obecnymi przeciwciałami ANA, i przebiega skrycie, wymagając regularnych kontroli okulistycznych. Postacie wielostawowe, szczególnie RF-dodatnie, rzadko wiążą się z uveitis.

Szpilkowate, obustronne zwężenie źrenic jest klasycznym objawem zatrucia opioidami (morfina i pochodne) wskutek pobudzenia jądra Edingera-Westphala. Zespół Hornera powoduje jedynie jednostronną, umiarkowaną miozę z opadnięciem powieki, a sympatykomimetyki i niedotlenienie OUN wywołują rozszerzenie źrenic.

Nie istnieje zarejestrowana szczepionka przeciw wirusowi Epsteina-Barr, czyli przeciw mononukleozie zakaźnej. Przeciw odrze, różyczce, ospie wietrznej i rotawirusom dostępne są skuteczne szczepionki stosowane w programach szczepień.

Mózgowe porażenie dziecięce definiuje się jako niepostępujące zaburzenia ruchu i postawy wynikające z uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w okresie jego rozwoju (prenatalnie, okołoporodowo lub we wczesnym niemowlęctwie). Obwodowy układ nerwowy nie jest zajęty, a uszkodzenie nie ogranicza się wyłącznie do porodu.

Mikrocytoza (MCV 60 fL), wysokie RDW, nadpłytkowość i dieta oparta na mleku krowim od 6. miesiąca życia wskazują na niedokrwistość z niedoboru żelaza; leczenie to doustne preparaty żelaza w dawce leczniczej i modyfikacja diety. Niedokrwistość megaloblastyczna przebiega z makrocytozą, więc odpowiedź B jest błędna.

Przedłużona żółtaczka noworodkowa, dystrofia mimo apetytu, nawracające wypadanie odbytu, kaszel oraz hiponatremia z hipochloremią (zespół rzekomego Barttera z utraty elektrolitów w pocie) tworzą typowy obraz mukowiscydozy. Wrodzony przerost nadnerczy ujawniłby się wcześniej z hiperkaliemią i wirylizacją, a wypadanie odbytu nie jest jego cechą.

W okresie noworodkowym i wczesnoniemowlęcym ZUM występuje częściej u chłopców, zwłaszcza nieobrzezanych, dopiero po 1. roku życia przeważają dziewczynki. Pozostałe stwierdzenia (wcześniactwo, droga wstępująca, E. coli i S. saprophyticus u nastolatków, stulejka) są prawdziwe.

Izolowane obniżenie C3 przy prawidłowym C4 wskazuje na aktywację alternatywnej drogi dopełniacza, typową dla popaciorkowcowego (poinfekcyjnego) kłębuszkowego zapalenia nerek, z normalizacją C3 w ciągu 6-8 tygodni. W toczniu obniżone są zarówno C3, jak i C4 (droga klasyczna), a w nefropatii IgA i zespole Alporta stężenia dopełniacza są prawidłowe.

Znacznie podwyższona CK z towarzyszącym wzrostem aminotransferaz (pochodzenia mięśniowego) i niezgrabność ruchowa u chłopca po 2. r.ż. to klasyczny obraz dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Zakażenia (EBV, pasożyty) czy zespół hipermobilności nie powodują izolowanego, wysokiego wzrostu CK.

Pytanie sprawdza znajomość szczepień obowiązkowych w PSO, a nie zalecanych. Do 15. miesiąca życia dziecko realizujące kalendarz obowiązkowy otrzymuje BCG i WZW typu B w okresie noworodkowym, DTP, IPV/OPV oraz Hib w schemacie z 2., 3 do 4., 5 do 6. i 16 do 18. miesiąca, szczepienie przeciw pneumokokom (obowiązkowe od 2017 roku) oraz pierwszą dawkę MMR w 13 do 15. miesiąca, co odpowiada dokładnie zestawowi z odpowiedzi D. Odpowiedzi A i B są błędne, bo wymieniają WZW A i meningokoki, które pozostają szczepieniami zalecanymi, a E pomija pneumokoki i dodaje grypę, również jedynie zalecaną. Zastrzeżenie: od 1 stycznia 2021 roku szczepienie przeciw rotawirusom jest obowiązkowe dla dzieci urodzonych po 31 grudnia 2020 roku, więc w aktualnym PSO dałoby się obronić także odpowiedź C; klucz egzaminacyjny opiera się jednak na wersji PSO z okresu przed tą zmianą, dlatego wskazuję D.

To anafilaksja (pokrzywka, skurcz oskrzeli, hipotensja) po użądleniu; lekiem pierwszego rzutu jest adrenalina domięśniowa w przednio-boczną część uda, następnie dostęp dożylny i płynoterapia. Glikokortykosteroidy i leki przeciwhistaminowe są leczeniem drugiego rzutu, a adrenalina dożylna zarezerwowana jest dla warunków intensywnej terapii.

Powikłaniami poststreptokokowymi o podłożu immunologicznym są gorączka reumatyczna, PANDAS i ostre kłębuszkowe zapalenie nerek. HUS wiąże się głównie z STEC (E. coli produkującą shigatoksynę) lub S. pneumoniae, a zespół PFAPA jest autozapalny i nie ma związku z S. pyogenes.

Prawdziwe są punkty 1, 2, 4 i 5: dominują pałeczki Gram ujemne (E. coli), u noworodka objawy są nieswoiste, zaburzenia mikcji predysponują, a czas leczenia zależy od postaci i ciężkości zakażenia. Cystouretrografia mikcyjna nie jest badaniem podstawowym, lecz wykonywanym wybiórczo (podstawą jest badanie ogólne i posiew moczu oraz USG).

Świąd skóry oporny na leczenie, pakiet węzłów nadobojczykowych, tachypnoe i poszerzone krążenie oboczne na klatce piersiowej wskazują na chłoniaka z zespołem żyły głównej górnej, co jest stanem naglącym wymagającym pilnego skierowania do ośrodka onkologii dziecięcej. Diagnostyka ambulatoryjna czy planowa biopsja opóźniłyby leczenie i grożą dekompensacją oddechową.

Bezobjawowa bakteriuria u dzieci i młodzieży (poza ciążą i przed zabiegami urologicznymi) nie wymaga antybiotykoterapii ani profilaktyki, gdyż leczenie sprzyja selekcji szczepów opornych. Nie ma też wskazań do rutynowej diagnostyki specjalistycznej u zdrowej nastolatki.

Otwór owalny to płodowe połączenie w przegrodzie międzyprzedsionkowej, umożliwiające przepływ krwi z prawego do lewego przedsionka. Przewód tętniczy Botalla łączy natomiast pień/lewą tętnicę płucną z aortą i jest odrębną strukturą.

Najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest postać jatrogenna, czyli przewlekła podaż glikokortykosteroidów. Choroba Cushinga (gruczolak przysadki) jest najczęstszą przyczyną endogennego hiperkortyzolemii, ale rzadszą niż postać polekowa.

Mocz pobrany przez nakłucie nadłonowe jest fizjologicznie jałowy, dlatego każda liczba pałeczek Gram ujemnych upoważnia do rozpoznania ZUM; dla ziarniaków Gram dodatnich wymaga się kilku tysięcy CFU/ml (możliwa kontaminacja). Przy cewnikowaniu progiem jest zwykle ≥10^4 CFU/ml, a z woreczka wynik dodatni jedynie sugeruje zakażenie i wymaga potwierdzenia.

WAGR to akronim: Wilms tumor (guz Wilmsa), Aniridia (brak tęczówek), Genitourinary anomalies (wady układu moczowo-płciowego), mental Retardation (upośledzenie umysłowe). Warianty z brakiem rogówek lub guzem wątroby są błędne, bo zespół wynika z delecji 11p13 obejmującej geny WT1 i PAX6.

Przy 0-1 punkcie w skali Centora/McIsaaca prawdopodobieństwo zakażenia paciorkowcem grupy A jest bardzo małe, a obraz kliniczny (katar, kaszel) wskazuje na etiologię wirusową, więc wystarczy leczenie objawowe. Antybiotyk (penicylina, makrolid) ani kotrimoksazol nie są wskazane, a acyklowir działa tylko na wirusy opryszczki, nie na typowe wirusy przeziębienia.

Objawy ciężkiego zaostrzenia astmy u dziecka, takie jak niemożność jedzenia, picia i mówienia pełnymi zdaniami, świadczą o zagrożeniu niewydolnością oddechową i wymagają pilnej hospitalizacji. Saturacja poniżej 96% nie jest kryterium (granicą jest 92%), a jednorazowe czy dwukrotne podanie SABA jest częścią standardowego leczenia zaostrzenia, po którym ocenia się odpowiedź.

Minimalny odstęp między kolejnymi dawkami szczepienia pierwotnego DTP wynosi 4 tygodnie; dawka podana wcześniej niż po tym okresie jest uznawana za nieważną. Należy ją powtórzyć po co najmniej 4 tygodniach i kontynuować schemat, natomiast nie ma potrzeby rozpoczynania całego cyklu od nowa.

Mięsak Ewinga daje charakterystyczne warstwowe odczyny okostnowe (obraz łuski cebuli) oraz trójkąt Codmana. Jest to nowotwór drobnookrągłokomórkowy, niskozróżnicowany, częstszy u chłopców, najczęściej w kościach długich kończyn dolnych i miednicy, a przerzuty daje głównie do płuc, kości i szpiku.

Zdanie fałszywe to A: pokrzywka może być objawem reakcji anafilaktycznej i towarzyszyć wstrząsowi anafilaktycznemu. Pozostałe stwierdzenia są prawdziwe: wykwitem podstawowym jest bąbel pokrzywkowy, przyczyną mogą być choroby układowe i nowotwory, a lekami pierwszego rzutu są leki przeciwhistaminowe II generacji.

Smoliste stolce wskazują na krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego, dlatego badaniem pierwszego wyboru jest gastroskopia z pobraniem wycinków (m.in. na obecność H. pylori). pH-metria, impedancja czy badanie wydzielania kwasu nie wykrywają źródła krwawienia.

Masywne obrzęki pojawiające się w pierwszych dniach lub tygodniach życia są typowe dla wrodzonego zespołu nerczycowego typu fińskiego (mutacja NPHS1, nefryna). Poinfekcyjne KZN, HUS czy nefropatia zaporowa nie manifestują się w ten sposób u 10-dniowego noworodka.

W ostrym odmiedniczkowym zapaleniu nerek u małego dziecka antybiotykoterapię empiryczną należy rozpocząć natychmiast po pobraniu moczu na posiew, aby zapobiec bliznowaceniu nerek i urosepsie. Oczekiwanie na antybiogram lub badania obrazowe (cystografia wykonywana jest później) opóźniałoby leczenie.

Fałszywe jest stwierdzenie D: zapalenie oskrzelików ma etiologię wirusową (najczęściej RSV), a leczenie jest objawowe (nawodnienie, tlenoterapia, toaleta nosa); rutynowe stosowanie antybiotyków, bronchodilatatorów i glikokortykosteroidów nie jest zalecane. Pozostałe opisy odpowiadają typowemu obrazowi klinicznemu choroby.

Chorobę rąk, stóp i ust wywołują enterowirusy (najczęściej Coxsackie A16, EV71), a leczenie jest wyłącznie objawowe. Nie jest to zakażenie parwowirusem (ten wywołuje rumień zakaźny), chorują głównie dzieci do 5. r.ż. (nie tylko niemowlęta), a źródłem zakażenia jest człowiek, nie zwierzęta.

Oboje chorzy rodzice mają genotyp aa, więc każde dziecko otrzyma allel recesywny od obojga rodziców i będzie chore (100%). Ryzyko 25% dotyczy potomstwa dwojga zdrowych nosicieli (Aa x Aa).

Najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga u dzieci, podobnie jak u dorosłych, jest postać jatrogenna, czyli przewlekła glikokortykosteroidoterapia (m.in. chorób autoimmunologicznych). Gruczolak przysadki (choroba Cushinga) jest najczęstszą przyczyną endogenną, ale rzadszą niż postać polekowa.

Ospa wietrzna ma okres wylęgania 10-21 dni (najczęściej 14-16). Krztusiec 5-21 (typowo 7-14), płonica 1-7 dni, błonica 2-5 dni, a mononukleoza 30-50 dni.

Pienista wydzielina w jamie ustnej i nosowej mimo odsysania to klasyczny objaw atrezji przełyku; wadzie tej często towarzyszą inne anomalie zespołu VACTERL (wady serca, kończyn, kręgosłupa, nerek). Zespół Downa czy tetralogia Fallota nie tłumaczą pienistej wydzieliny i niedrożności przełyku.

Największa podatność na zakażenie prątkiem gruźlicy i progresję do choroby dotyczy dzieci najmłodszych, do 3. roku życia, ze względu na niedojrzałość odpowiedzi immunologicznej. Źródłem zakażenia jest zwykle dorosły prątkujący, gruźlica układu moczowo-płciowego ma przebieg skąpoobjawowy, a u najmłodszych zmiany bywają rozsiane/obustronne.

Uszkodzenie obwodowego (dolnego) neuronu ruchowego daje niedowład wiotki, zniesienie odruchów, obniżenie napięcia mięśniowego, zaniki mięśni i drżenia pęczkowe. Spastyczność, wzmożenie odruchów i napięcia są cechami uszkodzenia neuronu ośrodkowego.

W mukowiscydozie typowa jest przewlekła kolonizacja dróg oddechowych przez S. aureus, H. influenzae, a później P. aeruginosa i B. cepacia, a nie przez Mycoplasma pneumoniae czy Chlamydia trachomatis. Krwioplucie, rozstrzenie oskrzeli, niedodma, polipy nosa i przewlekłe zapalenie zatok są charakterystycznymi cechami choroby.

Prawdziwe są punkty 1, 4, 5 i 6: bezpośrednio po porodzie kości czaszki nachodzą na siebie, przedwczesne zarośnięcie może prowadzić do małogłowia, opóźnione zarastanie występuje m.in. w krzywicy, a fizjologiczne zamknięcie następuje między 9. a 18. miesiącem życia. Napięte, uwypuklone ciemiączko świadczy o wzmożonym ciśnieniu śródczaszkowym, natomiast w odwodnieniu ciemiączko jest zapadnięte.

Krwinkomocz jest charakterystyczny dla zespołu nefrytycznego, ostrego kłębuszkowego zapalenia nerek i kamicy nerkowej. W kwasicy cewkowej proksymalnej dominują zaburzenia metaboliczne bez krwinkomoczu, a w ostrym cewkowo-śródmiąższowym zapaleniu nerek typowa jest jałowa leukocyturia, nie krwinkomocz.

Wysypka meningokokowa to nagle pojawiające się wybroczyny i zmiany krwotoczne, ciemnoczerwone lub sine, nieblednące przy ucisku (dodatni test szklanki). Zmiany swędzące, grudkowe czy pęcherzykowe sugerują inne, łagodniejsze przyczyny (alergia, choroby wirusowe, liszajec).

W postaci skąpostawowej MIZS dominuje asymetryczne zajęcie dużych stawów kończyn dolnych, najczęściej kolanowych. Drobne stawy rąk są typowe dla postaci wielostawowej, a kręgosłup dla postaci z zapaleniem przyczepów ścięgnistych.

Cukrzycowa kwasica ketonowa to hiperglikemia (>11 mmol/l), ketonemia i ketonuria oraz kwasica metaboliczna z pH <7,3 i HCO3 <15 mmol/l. Hipoglikemia i kwasica oddechowa nie występują; oddech Kussmaula prowadzi do wtórnej hipokapnii kompensacyjnej.

Inaktywowane szczepionki przeciw grypie są zarejestrowane od ukończenia 6. miesiąca życia; żywa donosowa od 2. roku życia. Młodsze niemowlęta chroni się przez szczepienie matki i otoczenia.

Spośród szczepień obowiązkowych dla wszystkich dzieci szczepionkami żywymi są BCG (gruźlica) i MMR (odra, świnka, różyczka). IPV i DTP to szczepionki inaktywowane, grypa nie jest obowiązkowa, a ospa wietrzna jest obowiązkowa tylko w wybranych grupach ryzyka.

Skrajne wcześniactwo (28 Hbd, 820 g), przedłużona tlenoterapia, przewlekła duszność z tachypnoe i zmianami rozsianymi w RTG przy braku cech infekcji (prawidłowe CRP, brak gorączki) wskazują na dysplazję oskrzelowo-płucną. Zapalenie oskrzelików lub płuc przebiegałoby z gorączką i podwyższonymi wykładnikami zapalnymi.

Wiarygodny posiew moczu u niemowlęcia uzyskuje się ze środkowego strumienia, z cewnikowania pęcherza lub z nakłucia nadłonowego. Mocz z woreczka ma bardzo wysoki odsetek wyników fałszywie dodatnich i nie służy do rozpoznania zakażenia (może jedynie wykluczać przy wyniku ujemnym).

Zespół nefrytyczny w ostrym poinfekcyjnym kłębuszkowym zapaleniu nerek to krwinkomocz/krwiomocz, obrzęki, nadciśnienie tętnicze i skąpomocz z umiarkowanym białkomoczem. Cukromocz i leukocyturia jako objaw wiodący nie są charakterystyczne.

Ostre zapalenie oskrzeli u dzieci ma w ponad 90% etiologię wirusową (RSV, rinowirusy, paragrypa, adenowirusy), dlatego nie wymaga antybiotyku. Wymienione bakterie są rzadkimi czynnikami i dotyczą raczej zapaleń płuc.

Fałszywe jest podanie acyklowiru, który jest lekiem przeciwwirusowym i nie działa na Neisseria meningitidis. W chemioprofilaktyce stosuje się ryfampicynę, ceftriakson lub cyprofloksacynę, najlepiej w ciągu 24 godzin od kontaktu.

W leczeniu alergii na białka mleka krowiego nie zaleca się mieszanek sojowych (ryzyko alergii krzyżowej, fitoestrogeny, szczególnie u niemowląt <6 m.ż.) ani hydrolizatów o nieznacznym (częściowym) stopniu hydrolizy, które mają zastosowanie wyłącznie profilaktyczne. Dieta eliminacyjna matki karmiącej, hydrolizaty o znacznym stopniu hydrolizy i mieszanki elementarne są postępowaniem z wyboru.

Złośliwe guzy kości (kostniakomięsak, mięsak Ewinga) mają szczyt zachorowań w okresie skoku pokwitaniowego, czyli u młodzieży. Neuroblastoma, retinoblastoma i guz Wilmsa są nowotworami wieku niemowlęcego i przedszkolnego, a chłoniaki nieziarnicze u dzieci występują głównie w wieku 5-10 lat.

Przeciwwskazaniem do nakłucia lędźwiowego są objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego i wgłobienia (m.in. bradykardia), skaza krwotoczna/zaburzenia krzepnięcia oraz niewydolność krążeniowo-oddechowa (niestabilność stanu ogólnego). Wysoka gorączka, tachykardia i opistotonus (objaw oponowy) nie stanowią przeciwwskazań.

Objawy ogólne (B) w chłoniaku Hodgkina to gorączka >38°C, zlewne nocne poty i niewyjaśniona utrata >10% masy ciała w ciągu 6 miesięcy. Bóle kończyn i bóle mięśniowe nie należą do objawów B.

Hipotonia i trudności w karmieniu w okresie noworodkowo-niemowlęcym, następnie hiperfagia z otyłością oraz charakterystyczne skubanie skóry (skin picking) to typowa sekwencja zespołu Pradera-Williego. Zespół Klinefeltera nie daje wczesnej hipotonii z trudnościami w karmieniu, a zespół Alströma wiąże się głównie z dystrofią siatkówki i głuchotą.

W nadczynności tarczycy nasilony katabolizm powoduje obniżenie stężenia cholesterolu; hipercholesterolemia jest cechą niedoczynności tarczycy. Zaburzenia rytmu, hiperglikemia, osłabienie siły mięśniowej (miopatia tyreotoksyczna) i zaburzenia miesiączkowania występują w tyreotoksykozie.

Typowy (poposokowy, STEC) zespół hemolityczno-mocznicowy to triada: niedokrwistość hemolityczna mikroangiopatyczna, małopłytkowość i ostre uszkodzenie nerek. Płytki są zużywane w mikrozakrzepach, więc nadpłytkowość i policytemia nie występują.

Łojotokowa, oporna na leczenie wysypka przypominająca ciemieniuchę, nacieki dziąseł z zaburzeniami wyrzynania zębów oraz ogniska osteolityczne w kościach czaszki są klasyczne dla histiocytozy z komórek Langerhansa. Krzywica oporna na witaminę D i zespół Fanconiego dają zmiany kostne o typie krzywicy, bez zmian skórnych i osteolizy.

W jamie brzusznej u dziecka rozwijają się guz Wilmsa, neuroblastoma, chłoniaki nieziarnicze (np. Burkitta z lokalizacją brzuszną) oraz dysgerminoma jajnika. Medulloblastoma jest guzem tylnej jamy czaszki (móżdżku).

Zgodnie z polskimi zaleceniami profilaktyki poekspozycyjnej tężca (PSO, wytyczne NIZP-PZH, podręcznik chorób zakaźnych) postępowanie zależy od historii szczepień i ryzyka rany. U osoby z kompletnym szczepieniem podstawowym, u której od ostatniej dawki minęło 5-10 lat, przy ranie niskiego ryzyka należy podać jedną przypominającą dawkę szczepionki Td lub T, bez antytoksyny. Immunoglobulina swoista (LIT) jest wskazana tylko przy ranach wysokiego ryzyka u osób nieszczepionych, szczepionych niekompletnie lub gdy od ostatniej dawki minęło ponad 10 lat. Odpowiedź A byłaby prawidłowa, gdyby od ostatniej dawki minęło mniej niż 5 lat, a schematy wielodawkowe (C, D) dotyczą osób nieszczepionych lub o niepewnej historii szczepień.

Triada zespołu hemolityczno-mocznicowego to niedokrwistość hemolityczna mikroangiopatyczna, małopłytkowość oraz ostre uszkodzenie nerek ze skąpomoczem. Nadpłytkowość i splenomegalia nie należą do obrazu HUS (płytki są zużywane w mikrozakrzepach).

Rumień na policzkach (objaw spoliczkowanego dziecka) oraz siateczkowata, girlandowata wysypka na tułowiu przy dobrym stanie ogólnym to typowy obraz rumienia zakaźnego (parwowiroza B19). Odra przebiega z ciężkim stanem ogólnym, plamkami Koplika i zlewną wysypką zstępującą, a płonica z wysypką drobnoplamistą i trójkątem Fiłatowa.

Rumień wędrujący jest rozpoznaniem klinicznym, badania serologiczne nie są wskazane (często jeszcze ujemne). U dziecka poniżej 8-12 lat lekiem z wyboru jest amoksycylina przez 14-21 dni, doksycyklina jest w tym wieku przeciwwskazana.